Senaste forskningen banbrytande för ALS
Diagnosen ALS är en utmaning för både patient och läkare, men ny banbrytande forskning kan komma att förändra vården totalt – men med nya etiska frågor att ta ställning till.
– Vad gör vi när vi har behandlingar som fungerar, men som är så dyra att det kostar landstingen för mycket, säger Caroline Ingre, forskare vid Karolinska Institutet.
Forskningen kring ALS, eller 1 000-dagarssjukdomen som den också kallas, eftersom få lever längre än tre år efter att ha insjuknat, pågår för fullt. I början av 90-talet upptäckte man att vissa gener går att koppla till sjukdomen, och sedan ett par år tillbaka tillverkar man inom ramen för studier läkemedel som riktar sig mot dessa gener.
– Man tror att en mutation av generna orsakar ett felveckat protein, som bryter ner nervcellerna. Genom att behandla själva generna kan man stoppa utvecklingen av proteinet, så man går direkt till orsaken vilket är väldigt spännande, säger Caroline Ingre, som leder ALS-forskningsgruppen vid Karolinska Institutet.
”Man tror att en mutation av generna orsaker ett felveckat protein, som bryter ner nervcellerna.”
Etiska frågor
Detta är ett exempel på personaliserad medicin, där en patients unika egenskaper sätter ramen för behandlingen. I nuläget finns få platser i varje studie, och om behandlingen visar sig fungera väl väcks svåra frågor.
– Hur gör vi om vi har nya, dyra behandlingar som fungerar men som alla inte kan få för att det kostar landstingen för mycket? Kommer man att få bekosta sådan vård själv? Det är viktiga etiska frågor för framtiden när vi skapar sådana dyra och framgångsrika läkemedel, säger Caroline Ingre.
Under pandemin har hon och hennes kolleger inte kunnat träffa patienterna, något som varit en utmaning då patientkontakten är viktig vid ALS.
–Du måste vara väldigt påläst, ligga steget före och vara lyhörd. Man måste ha ett personligt möte för att känna in var i sjukdomen patienten är, för att hela tiden kunna jobba förebyggande.
Ökning av ALS
ALS-patienter omges idag av multidisciplinära team.
– De flesta har varit alldeles friska tills de insjuknat i ALS, och det kan bli överväldigande att plötsligt sitta i rullstol och ha kontakt med en rad personer inom vården. Så det är en väldigt fin balansgång. Läkaren är viktig för vissa moment, men annars skulle jag säga att kontaktsjuksköterskan är den viktigaste personen, som är tillgänglig för både patienter och anhöriga och ger dem en stor trygghet, säger Caroline Ingre.
Antalet patienter med ALS i Sverige har ökat med två procent per år sedan 90-talet. Orsaken är ännu inte fastställd.
